V oblasti molekulární genetiky lze od nástupu nového milénia pozorovat velké pokroky ve vyšetřovacích metodách. Stěžejními momenty tohoto rozvoje byly: dokončení projektu Lidský genom, aplikace čipové technologie a sekvenování nové generace. Úloha bioanalytika při genetickém testování spočívá zejména v provedení spolehlivého laboratorního vyšetření a ve správném hodnocení získaných dat. Z těchto důvodů je v textu kladen důraz na principy používaných analýz. U čtenáře se předpokládají znalosti obecné a molekulární biologie týkající se procesů probíhajících v živých buňkách: replikace, transkripce, proteosyntézy a mechanismů jejich regulace.